Yap

YAP因子 (ヤップいんし、Y-chromosome Alu Polymorphism)とは、Y染色体の長腕部「DYS287 Yq11」上に約300塩基から成り立つAlu配列(Alu sequence)の挿入多型を持つ系統。

 

概要

アフリカ大陸の北東部にいた古代のある一人の男性のY染色体上に起きた「M1」と定義される変異で、この痕跡を示す因子（SNP）は、本来ならばtRNA、rRNAなどの核内低分子RNAに転写されるべきものが、何らかの要因によってY染色体上のDNA配列に余分に挿入されたもの。Alu配列とは蛋白質をコードする配列を全く含まず、制限酵素Aluで認識されるためこの名がつけられた。

 

YAP因子を持つ系統は、ハプログループDE系統のみ。DE系統の直系男系子孫にあたるハプログループE系統とハプログループD系統のみに限られる。東アジアでは、アンダマン諸島、チベット、フィリピンのルソン島、マクタン島、グアム島、日本列島のみから検出され、特にチベットと日本は、YAP系統の一大繁栄地にあたる。

 

日本列島の縄文人は、ハプログループC系統とハプログループD系統に属する2種類の系統があったことが知られており、ハプログループD系統に属する縄文人の男系子孫がこのYAP因子を有する(YAP+)。ハプログループC系統の縄文人の子孫や、弥生系、渡来系の男系子孫はこのYAP因子を有しない(YAP-)。YAP因子の生体内での働きについては研究途中である(注1)(注2)(注3)(注4)。

 

ハプログループのE系統の有名人としては、古代エジプト王・ラムセス3世、ナポレオン・ボナパルト、ライト兄弟、アドルフ・ヒトラー、アルベルト・アインシュタインなどが知られる。

 

ハプログループD系統の民族としては、ジャラワ族、チベット人、日本人、有名人としては、東山天皇、竹村健一、細川茂樹、堀江貴文などが知られる。

 

注1)CURRENT SCIENCE"YAP, signature of an African–Middle Eastern migration into northern India"(Vol.88, No.12, 2005.6.25)

注2)International Journal of Urology"Lack of association between the incidence of testicular germ cell tumors and Y-chromosome haplogroups in the Japanese population"(2006.10) Figure 1: Approximate location of three Y-chromosome polymorphic loci, SRY, DXYS5Y (47z/Stu I), and DYS287 (YAP).

注3)International Journal of Urology"Lack of association between the incidence of testicular germ cell tumors and Y-chromosome haplogroups in the Japanese population"(2006.10) Figure 2: Polymerase chain reaction (PCR) results for (a) YAP polymorphism showing the insertion of Alu element on DYS287, thus samples (3, 6) with insertions show bands of 450 bp (YAP+), whereas samples (2, 4, 5) without insertions show bands of 150 bp (YAP–). (b) 47z polymorphism detected by PCR-restriction fragment length polymorphism, with the common 370 bp (Y1) products (samples 3, 4, 6), derived from both X and Y chromosomes. However, in Japanese and other East Asian males, some individuals have a polymorphism that can be digested by StuI enzyme into 270 bp products (Y2), samples (2,5). (c) SRY polymorphism, transition of C to T in codon155, in the coding region of SRY gene. Single strand conformation polymorphism results show C-allele with 99 bp as in samples (2–5), whereas the T-allele shows 148 bp band as in sample number 6. In a, 1 b, and 1 c, sample number 1 is a control sample.

注4)International Journal of Urology"Lack of association between the incidence of testicular germ cell tumors and Y-chromosome haplogroups in the Japanese population"(2006.10) Figure 3: By combination of three Y-chromosome polymorphic loci, SRY, DXYS5Y (47z/Stu I), and DYS287 (YAP), the Japanese male population could be classified into four haplogroups DE, O2b*, O2b1 and untagged, according to the published Y chromosome nomenclature [YCC, 2002].

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(picture all from Wikipedia)