フェニルケトン尿症とはなんですか？

A. フェニルケトン尿症とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され、フェニルアラニンから尿中に排泄されるフェニルアラニンが尿中に排泄されず、血中フェニルアラニン濃度が上昇し、神経症状を呈する疾病です。

参考URL:https://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%95%E3%82%A7%E3%83%8B%E3%83%AB%E3%82%B1%E3%83%88%E3%83%B3%E5%B0%BF%E7%97%87