致死性家族性不眠症

致死性家族性不眠症（ちしせいかぞくせいふみんしょう、Fatal Familial Insomnia:FFI）は、幻覚、重度の進行性不眠症、頻脈等の症状に続き、全身の不随意運動と認知症を主徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版（ICD-10）ではA810、病名交換用コードはARCH。治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の余命は多くの場合約2年以内。

解説[編集]

イタリアの家系で見出され、日本ではごく少数の家系に見出されるのみである。日本においても、変異性クロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群と共にプリオン病に分類される。プリオン蛋白遺伝子の変異した家系に見られるが、ほぼ同一の症状を示す散発性の遺伝子変異を持たない症例もある。後者は原因不明であり視床変性型CJDとして報告されている。いずれの場合も遺伝性があり、多くの場合は40〜50歳代で発症し男女差はない。また、脳波の周期性同期性放電は見られず、多くの場合発症から1年以内に昏睡に陥る。なお、患者の脳組織には異常プリオンが蓄積されているため、感染性がある。

症状[編集]

視床内で遺伝子異常により異常プリオンが生成され、異常プリオンに触れた脳神経細胞のタンパク質が変性して、脳神経細胞が破壊される。人間は通常、脳幹から視床を通り大脳新皮質に「寝ろ」という命令が行き渡り、外部からの刺激を遮断して睡眠に至るが、視床内の脳細胞がタンパク質変性により破壊されることで、外部から大脳皮質への刺激が遮断されず、夜間の興奮や不眠などの症状が現れた末、約1年で意識がなくなり衰弱の末死に至る。

症状が進行すると、睡眠でも意識清明でもない状態となる。

治療法[編集]

異常プリオンを生成する遺伝子異常を治す方法がないため、治療法はない。

研究事例[編集]

発症する遺伝的リスクのある無症候性キャリア（ヒト）に対する抗生物質ドキシサイクリン 100 mg/日 で10年間の予防投与試験が実施されている。

テトラサイクリン系はプリオン病に影響を与える。モデル動物の実験では生存期間の延長が認められている。ミノサイクリン・ドキシサイクリン・テトラサイクリンの有効性が示されている。

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